多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型（MEN2）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等病变相关症状。具体如下：
- 甲状腺髓样癌表现：是 MEN2 最常见也是最早出现的病变。MEN2A 发病年龄约为 20-30 岁，MEN2B 在幼年时期即可发病，且恶性程度更高。患者甲状腺部位可出现肿块，质地较硬，随着肿瘤进展，活动度变差，还可伴有颈部淋巴结肿大。肿瘤压迫气管可出现咳嗽、气短；压迫食管可出现吞咽困难；压迫喉返神经会造成声音嘶哑。甲状腺髓样癌可分泌多种活性物质，引起面部潮红、腹痛、腹泻、消瘦等类癌综合征表现。
- 嗜铬细胞瘤表现：约 50% 的 MEN2A 和 MEN2B 患者可发生嗜铬细胞瘤。主要表现为头痛、心悸、紧张不安、心动过速、高血压阵发性发作等，部分患者还可出现低血压表现。
- 甲状旁腺功能亢进表现：是 MEN2A 患者的特征之一，一般不出现在 MEN2B 患者中。患者会出现骨痛、骨骼畸形、反复肾结石、疲乏、食欲下降、恶心、便秘、吞咽困难、神情淡漠、反应迟钝、记忆力减退等症状。
- 先天性巨结肠表现：部分 MEN2 患者可在儿童期由于先天性结肠反复出现便秘、腹泻，或两者交替发作。
- MEN2A 的皮肤苔藓淀粉样变表现：多发生于背部皮肤，临床表现为皮肤瘙痒、皮疹，逐渐出现皮肤苔藓状病变。
- MEN2B 的特征性颌面部表现：由于多发黏膜神经瘤所引起，可为首发症状。表现为嘴唇突出、唇舌无痛性突起、眼睑外翻、巨舌、面部粗糙等。部分患者因缺少泪腺而无法哭泣。
- MEN2B 的马方体型：约 95% 的 MEN2B 患者会出现马方综合征外貌。患者骨骼异常表现为脊柱前弯、驼背、脊柱侧后凸、关节松弛、足内翻、胸廓畸形等，还包括体形瘦长、过长的四肢和手指、长窄脸型、深陷的眼睛、高拱的上颚、关节动度过大等典型特征。
