II型肾小管性酸中毒(近端肾小管性酸中毒)的表现主要包括以下方面:
一、代谢性酸中毒相关表现
- 高氯性代谢性酸中毒:血液中氯离子浓度升高,pH值降低,表现为乏力、厌食、恶心、呕吐等。
- 尿液pH值变化:在酸中毒未完全纠正时,尿pH可降至5.5以下;但当血碳酸氢盐浓度降低至阈值以下时,远端肾小管仍能酸化尿液。
二、电解质紊乱
- 低钾血症:因远端肾小管钠-钾交换增加,导致肌无力、反应迟钝,严重时可引发心律失常。
- 低钙血症/低磷血症:较I型轻,较少引起严重骨骼畸形或肾结石。
三、泌尿系统症状
- 多尿、烦渴、多饮:因尿液中溶质排泄增加(如葡萄糖、氨基酸)及渗透性利尿作用导致。
- 尿液成分异常:可能出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及低尿酸血症。
四、生长发育影响
- 儿童发育迟缓:长期酸中毒影响营养吸收和代谢,导致身高、体重增长落后,常见于男性患儿。
五、范可尼综合征表现
- 继发性II型患者常合并近端肾小管广泛功能障碍,表现为多溶质重吸收障碍,如葡萄糖、氨基酸、尿酸等排泄增加。
六、其他表现
- 骨代谢异常:长期酸中毒可致骨质脱钙,但骨痛、骨折等严重骨病变较少见。
以上症状可能单独或合并出现,部分患者早期仅表现为尿液成分异常(不完全型),随病情进展发展为完全型。