先天性胸腺发育不全的典型症状可归纳为以下五类:
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特殊面容
表现为眼距增宽、下颌过小、耳位低、人中短等面部特征,出生后即可观察到。 -
低血钙症及相关神经症状
由于甲状旁腺功能异常,导致顽固性低血钙,引发手足抽搐、肌肉痉挛或全身性搐搦症,单纯补钙难以纠正。 -
心血管系统异常
常见主动脉弓发育异常(如右位主动脉)或先天性心脏病(法洛四联症、室间隔缺损等),表现为四肢青紫、呼吸困难等。 -
免疫缺陷与感染
- 反复感染:易发生病毒、真菌、细菌及卡氏肺囊虫感染,感染病程长且易慢性化。
- 疫苗反应异常:接种减毒活疫苗(如卡介苗、麻疹疫苗)可能引发严重不良反应。
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生长发育障碍
包括身高/体重增长缓慢、智力发育迟缓,严重者伴随肌无力或全身乏力。
注:部分患者可能出现胸腺萎缩、贫血或皮肤黏膜真菌感染反复发作。若出现相关症状,需及时就医进行免疫功能评估及对症治疗。