多发性硬化具有一定的遗传倾向,但不是一种简单的遗传性疾病。具体分析如下:
- 家族聚集性:研究显示,多发性硬化有明显的家族倾向,约 15%的患者有一个患病的亲属,患者的一级亲属患病风险较一般人群大 12~15 倍。双胞胎研究也表明,单卵双生的共患率(20%~35%)比双卵双生的共患率(约 5%)显著提高。
- 相关基因:人类白细胞抗原(HLA)基因在多发性硬化的发病中起着重要作用,特别是 HLA - DRB1*15:01 突变型被视为最显著的风险基因。除了 HLA 基因外,还有其他与多发性硬化相关的候选基因,如 IL2RA、TNFRSF1A、IL7R 等免疫调节基因序列变异也与发病密切相关。
虽然遗传因素在多发性硬化的发病中起到一定作用,但环境因素同样重要。病毒感染、维生素 D 缺乏、吸烟等环境因素,可能与遗传因素相互作用,共同影响多发性硬化的发病。因此,即使家族中有多发性硬化患者,其他家族成员也不一定会发病。