产前筛查质量控制要点

一、质量控制指标体系

国家卫生健康委发布《产前筛查和产前诊断质量控制指标》14条，覆盖筛查效率、技术规范及服务全流程，包括：

1. ‌孕中期血清学筛查21三体综合征检出率与假阳性率‌：通过不同筛查方法（二联、三联、四联）分别统计真阳性与假阳性比例‌。
2. ‌孕妇外周血胎儿游离DNA检测（cffDNA）质量控制‌：包括高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例、目标疾病复合阳性预测值等，重点关注21/18/13三体综合征的检出率‌。
3. ‌筛查服务流程规范‌：涵盖样本采集、运输、实验室检测等环节的技术标准‌。

二、质量管理责任主体

1. ‌医疗机构‌：作为第一责任主体，需严格落实技术规范，运用质控指标优化服务流程，及时整改薄弱环节‌。
2. ‌卫生健康行政部门‌：负责监管辖区内产前筛查机构、诊断机构及医学检验实验室，推动服务标准化和同质化，并将质控结果纳入母婴保健专项技术校验及随机抽查‌。

三、实施路径与监管措施

1. ‌强化服务体系建设‌：建立“基层宣教-县级初筛-地市诊治-省级指导”联动体系，例如黑龙江省依托71家基层机构开展初筛，8家诊断机构处理疑难病例，省级专家提供实时技术支持‌。
2. ‌信息化手段应用‌：通过信息化收集分析数据，提升指标监测效率和精准度‌。
3. ‌质量监测与评估‌：国家层面将适时开展全国性质量监测，地方需定期自查并提交整改报告‌。

四、技术规范与操作标准

1. ‌样本管理‌：制定严格的样本采集、运输及保存规范，确保检测准确性‌。
2. ‌人员资质‌：相关机构及人员需取得母婴保健专项技术服务资质，并定期接受培训和考核‌。

通过上述体系化、标准化措施，产前筛查质量控制可有效提升出生缺陷防治水平，保障母婴健康‌。