融合基因是指两个或多个原本独立的基因或其部分序列通过染色体异常重组（如易位、倒位、插入等）形成的新基因结构，常见于疾病尤其是恶性肿瘤的研究中。以下是其核心要点：
-
基本定义
融合基因由不同基因的序列异常连接而成，可能涉及同一染色体或不同染色体上的基因重组。例如，BCR-ABL和PML-RARA是白血病中常见的融合基因类型。 -
形成机制
- 染色体异常：如染色体易位、中间缺失或倒置，导致基因断裂后与其他基因重新拼接。
- 基因组与转录组差异：既可能发生在基因组层面（DNA重组），也可能在转录组层面（RNA异常剪接）。
-
表达产物
融合基因通常编码融合蛋白，其结构和功能可能发生显著改变，例如增强或抑制特定信号通路，影响细胞增殖、分化或凋亡。 -
与疾病的关联
- 恶性肿瘤：常见于白血病、淋巴瘤等血液系统肿瘤，以及部分实体瘤。融合基因可能驱动肿瘤发生或作为疾病标志物。
- 遗传性疾病：少数情况下与先天性遗传疾病相关。
-
检测方法
- 传统技术：荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）等，用于特定已知融合基因的检测。
- 高通量技术：二代测序（NGS）可全面筛查未知或复杂融合事件，灵敏度较高。
-
临床意义
融合基因检测对疾病诊断、分型、预后评估及靶向治疗选择（如针对BCR-ABL的酪氨酸激酶抑制剂）具有重要指导作用。
