融合基因是指两个或多个原本不相关的基因片段在染色体重排、基因剪接等机制的作用下错误地拼接在一起，形成了一个新的基因2。这种新的基因可能会导致异常蛋白质的产生，从而影响细胞的正常功能，促进肿瘤的发生和发展2。
在白血病中，融合基因的检测具有重要的临床意义，包括：
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诊断分型：融合基因是许多白血病类型的特征性细胞遗传学特征，可以作为临床诊断的重要依据2。例如，BCR-ABL融合基因是慢性粒细胞白血病（CML）的主要特征，而PML-RARA融合基因是急性早幼粒细胞白血病（APL）的特异标志8。
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预后判断：融合基因的检测可以帮助判断患者的预后。例如，AML1-ETO融合基因阳性的患者通常预后较好，而MLL基因重排的患者通常预后较差2。
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靶向治疗：融合基因的存在可以成为药物作用的靶点。例如，针对BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）可以用于治疗CML2。
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MRD监测：融合基因的检测可以用于监测微小残留病（MRD），即治疗后残留的少量白血病细胞。这对于预测复发和评估治疗效果具有重要意义2。
ALL（急性淋巴细胞白血病）相关56种融合基因筛查是指对ALL患者进行56种常见融合基因的检测，以帮助医生进行诊断分型、预后判断、靶向治疗选择和MRD监测4。
这些融合基因包括但不限于：
- AML1-ETO：与急性髓系白血病（AML）相关，阳性患者通常预后较好8。
- BCR-ABL：与CML和部分ALL相关，是酪氨酸激酶抑制剂治疗的主要靶点8。
- PML-RARA：与APL相关，是APL的特异标志8。
- NPM-RARA、NUMA1-RARA、PLZF-RARA、PRKAR1A-RARA、STAT5b-RARA和FIP1L1-RARA：都与APL相关，但对ATRA治疗的敏感性不同8。
- TEL-AML1：与儿童ALL相关，通常预后较好8。
- E2A-PBX1：与儿童ALL相关，易发生中枢神经系统白血病，预后较差8。
- E2A-HLF：与儿童ALL相关，预后不好，易复发8。
- SIL-TAL1：与T-ALL相关，是一个预后良好的标志8。
这些融合基因的检测可以帮助医生制定个体化的治疗方案，提高治疗效果，改善患者预后。
