HTT基因检测与亨廷顿病
亨廷顿病概述
亨廷顿病（Huntington's disease，HD）是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征2。
HTT基因与亨廷顿病的关系
亨廷顿病是由位于4号染色体上的Huntingtin（HTT）基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所导致的疾病7。
- 正常情况：正常人的CAG重复次数≤267。
- 遗传不稳定范围：当CAG重复次数为27～35时，不会发病但传递给子代时可出现CAG重复的次数扩增，子代可能因此发病7。
- 不完全外显：当CAG重复次数为36～39时，不完全外显，部分携带者可不发病7。
- 完全外显：当CAG重复次数≥40时，完全外显，所有携带者均会发病7。
HTT基因检测的意义
- 辅助诊断：对于临床上疑诊的亨廷顿病患者应进行HTT基因检测，以确认诊断7。
- 遗传咨询：HTT基因检测可以帮助患者了解自己的遗传状况，为家庭成员提供遗传咨询，评估他们的遗传风险4。
- 治疗指导：虽然目前尚无延缓亨廷顿病病程进展的疾病修饰药物，但基因检测可以帮助医生制定个性化的治疗方案，包括药物对症治疗、协同康复及心理治疗等7。
HTT基因检测的方法
通常使用Sanger测序或毛细管电泳技术来检测HTT基因1号外显子CAG重复序列的次数，其中Sanger测序在判断CAG重复次数上更为精确7。
总结
HTT基因检测在亨廷顿病的诊断、遗传咨询和治疗指导中具有重要意义。通过基因检测，可以更准确地诊断疾病，评估遗传风险，并制定个性化的治疗方案，以改善患者的生活质量。
