BCR-ABL融合基因正常型通常指的是在正常个体中未检测到BCR-ABL融合基因的存在，即BCR-ABL融合基因为阴性。
BCR-ABL融合基因的背景知识
BCR-ABL融合基因是由9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因融合形成的8。这种融合基因主要与慢性髓性白血病（CML）相关，但也可见于其他类型的白血病，如急性淋巴细胞白血病（ALL）8。
BCR-ABL融合基因的类型
根据BCR基因的断裂位点不同，BCR-ABL融合基因主要分为三种类型：
- M型（major）：包括b2a2（e13a2）和b3a2（e14a2），编码相对分子质量210×10³的BCR-ABL融合蛋白5。
- m型（minor）：ela2，编码相对分子质量190×10³的BCR-ABL融合蛋白5。
- u型：e19a2，编码相对分子质量230×10³的BCR-ABL融合蛋白5。
BCR-ABL融合基因的检测
BCR-ABL融合基因的检测对于CML的诊断、治疗监测和预后评估具有重要意义。常用的检测方法包括荧光原位杂交法（FISH）、荧光逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和数字聚合酶链反应（dPCR）法等8。
BCR-ABL融合基因正常值
根据国际标准，BCR-ABL融合基因的正常值应为0，即未检测到融合基因的存在6。在实际检测中，由于检测方法和实验室标准的差异，可能会有一些微小的数值变化，但通常认为融合基因的正常值应小于0.1%\cite{web_bbecd2d1:融合基因正常值的参考范围：<0.1%。}。
总结
BCR-ABL融合基因正常型指的是在正常个体中未检测到BCR-ABL融合基因的存在，即BCR-ABL融合基因为阴性。这与CML等血液系统恶性肿瘤的诊断和治疗密切相关。如果您有关于BCR-ABL融合基因检测结果的疑问，建议咨询专业医生或遗传学专家以获取准确的解释和指导。
