BCR-ABL融合基因报告单是诊断慢性粒细胞白血病（CML）和评估治疗效果的重要工具。以下是关于如何解读BCR-ABL融合基因报告单的详细说明。

BCR-ABL融合基因报告单的基本信息

报告单的结构

• ​BCR-ABL1拷贝数：表示慢粒癌基因在这份标本中的数量，即白血病细胞的数量。
• ​ABL1拷贝数：表示这份标本中ABL1基因的总数量，即所有细胞的数量。
• ​BCR-ABL1/ABL1比例：即慢粒细胞所占的比例，计算公式为BCR-ABL1拷贝数/ABL1拷贝数。
• ​国际标准化值（IS）​：用于标准化不同实验室的结果，以便进行国际比较。通过乘以转换因子（CF）得到。

报告单的类型

• ​P210型：绝大多数慢粒患者的BCR-ABL融合基因类型。
• ​P190型：极少数患者的类型，需要特殊处理。

BCR-ABL融合基因报告单的解读

阳性结果

• ​确诊CML：如果BCR-ABL1融合基因检测结果为阳性，且为P210型，可以确诊为慢性粒细胞白血病。
• ​治疗效果评估：通过定期检测BCR-ABL1拷贝数和比例，评估治疗效果。

阴性结果

如果BCR-ABL1/ABL1比例降至0，表示患者可能达到了完全缓解。

异常结果

• ​拷贝数增加：可能表示治疗无效或药物耐药。
• ​拷贝数减少不明显：可能表示疾病稳定或治疗效果不佳。

BCR-ABL融合基因报告单的临床应用

疗效评估

根据BCR-ABL1/ABL1比例的变化，评估治疗效果，分为最佳反应、警告和治疗失败三个层次。

治疗调整

• ​最佳反应：继续原治疗方案，维持疗效。
• ​警告状态：排除影响疗效的因素，排查耐药突变，必要时调整治疗方案。
• ​治疗失败：探讨新的治疗方案，可能包括更换TKI药物或进行其他治疗。

MRD检测

微小残留病（MRD）检测是评估治疗效果的重要指标，特别是在完全缓解后。

BCR-ABL融合基因报告单是CML诊断和治疗过程中不可或缺的工具。通过解读报告单中的各项数据，可以准确评估病情和治疗效果，从而及时调整治疗方案，确保患者获得最佳的治疗效果。