江西免费产检项目主要依据《2024 年民生实事安排方案》第七条 —— 优化出生缺陷防控服务,为全省孕产妇免费提供产前筛查及新生儿疾病筛查,具体项目如下:
- 超声胎儿颈项透明层检查(NT 检查):在孕 11-13⁺⁶周进行一次,主要测量头臂长及 NT,观察胎盘、羊水及有无胎心搏动,以检出一些严重或明显的超声异常表现,发现某些疑似发育异常的胎儿。
- 产前血清学筛查(孕早期唐筛):在孕 9-13⁺⁶周提供一次 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征早孕期血清学产前筛查。
- 胎儿九大畸形超声常规检查:在孕 18-24 周、孕 30-34 周各提供一次常规超声筛查,排查胎儿九大畸形,即无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。
- 孕妇地中海贫血基因检测:可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者,通过进一步对其配偶的基因检测,评估后代的地贫风险,结合产前诊断干预措施,有效预防重型地贫患儿的出生,建议在孕 20 周之前进行。
新生儿也有相应的免费检查项目:
- 新生儿遗传代谢病筛查:即新生儿遗传四项筛查,包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。筛查时间为出生 72 小时至 7 天之内,充分哺乳后;对于各种原因未采血者,采血时间一般不超过出生后 20 天。
- 新生儿遗传性耳聋基因检测:通过检测可发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者,明确分子病因,识别遗传性耳聋生育高危人群,有效避免后代发生耳聋。筛查时间与新生儿遗传代谢病筛查一致。
- 新生儿听力筛查:主要通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行客观、快速和无创的检查。初筛在出生后 3-5 天进行,初筛未通过者及漏筛者,复查一般不超过出生后 42 天。
- 新生儿先天性心脏病筛查:采用 “双指标法”,即心脏听诊 + 脉搏血氧饱和度检测,在出生后 6-72 小时之内、出院之前进行。