先天性肾上腺皮质增生症（CAH，Congenital Adrenal Hyperplasia）是一组由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肾上腺皮质激素的合成。肾上腺皮质负责产生多种重要的激素，包括糖皮质激素（如皮质醇）、盐皮质激素（如醛固酮）和性激素（如雄激素）。

主要特点：

1. 1.基因突变：CAH通常是由于编码肾上腺皮质激素合成所需酶的基因发生突变，导致这些酶的功能缺陷或缺失。最常见的是21-羟化酶缺乏症，占所有CAH病例的90%以上。
2. 2.激素缺乏：由于酶的缺陷，肾上腺无法正常合成某些激素，导致激素水平失衡。例如，21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮的合成减少，而雄激素的合成增加。
3. 3.临床表现：新生儿期：可能出现盐流失危象，表现为呕吐、脱水、低钠血症和高钾血症，严重时可危及生命。儿童和青少年：女孩可能出现男性化特征，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男孩则可能表现为性早熟。成人：女性可能有不孕、月经不调等问题；男性可能有生育问题。
4. 4.诊断：通过新生儿筛查、血液激素水平检测、基因检测等方法进行诊断。
5. 5.治疗：主要通过激素替代疗法来补充缺乏的激素，如皮质醇和醛固酮。治疗需要长期进行，并根据患者的年龄、病情和激素水平调整剂量。

预防和管理：

• 新生儿筛查：许多国家已经将CAH纳入新生儿筛查项目，以便早期发现和治疗。
• 家族遗传咨询：对于有CAH家族史的家庭，可以进行遗传咨询和产前诊断。

如果你或你的家人被诊断为CAH，建议咨询专业的内分泌科医生以获得详细的诊断和治疗方案。