唐筛21三体综合征是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常“唐筛”指的是唐氏综合征产前筛选检查。21三体综合征是一种染色体疾病。在正常情况下,人体细胞包含23对(46条)染色体,而21三体综合征患者的第21号染色体多了一条,变成了三条,所以称为21三体综合征。这种疾病会导致胎儿出现一系列的异常表现,包括智力低下、生长发育迟缓、特殊面容(如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等)以及可能伴有多种器官的畸形等。 21三体综合征是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。这种染色体异常多为散发性,其发生风险随孕妇年龄增高而增加。在孕期通过唐氏综合征产前筛选检查(唐筛),可以初步评估胎儿患21三体综合征的风险。唐筛主要是通过检测孕妇血液中的某些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算出胎儿患21三体综合征等染色体异常疾病的风险值。如果风险值较高,通常需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺、绒毛取样或无创产前基因检测等,以便更准确地判断胎儿是否患有21三体综合征。 21三体综合征是一种较为常见的染色体疾病,唐氏综合征产前筛选检查(唐筛)是孕期重要的检查项目之一,用于初步筛查胎儿是否有患21三体综合征的风险。通过唐筛以及必要时的进一步产前诊断,可以帮助孕妇及其家庭了解胎儿的健康状况,以便做出合适的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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唐氏AFP为唐氏综合征筛查中的甲胎蛋白,孕15 - 20周正常中位数在20 - 48μg/L,不同检测机构有差异。甲胎蛋白由胎儿肝细胞及卵黄囊合成,孕期孕妇血液中含量会变。它是筛查指标之一,还结合其他指标与孕妇因素评估胎儿患染色体异常疾病风险。AFP值异常不意味着胎儿一定患病,需进一步检查综合判断胎儿情况。

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子宫腺肌症是什么如何治疗

子宫腺肌症为妇科疾病,内膜腺体和间质侵入子宫肌层。发病原因不明,可能与子宫肌层损伤、高雌激素血症有关。症状有子宫增大变硬、经量增多、经期延长、痛经加重等。治疗分药物(布洛芬、达那唑等)和手术,具体依年龄、症状、生育要求定。症状轻、有生育要求或近绝经期适合药物治疗,症状重、无生育要求或药物无效可手术,治疗需综合评估患者情况。

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