怀孕做唐筛检查什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。唐筛主要是检查胎儿是否患有唐氏综合征(21 - 三体综合征)、18 - 三体综合征以及开放性神经管缺陷等染色体疾病和先天性缺陷的风险。 1. 唐氏综合征(21 - 三体综合征)是一种常见的染色体疾病,胎儿细胞中多了一条21号染色体。唐筛通过检测孕妇血液中的某些标志物,如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β - hCG)以及游离雌三醇(uE3)等的水平,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来评估胎儿患21 - 三体综合征的风险。如果风险值较高,胎儿患这种疾病的可能性就相对较大,但唐筛只是一种筛查手段,不能确诊。 2. 18 - 三体综合征也是一种染色体异常疾病,胎儿细胞中的18号染色体有三条。唐筛同样利用上述血液标志物及孕妇相关信息,来判断胎儿患18 - 三体综合征的风险程度。 3. 开放性神经管缺陷主要涉及胎儿的脊柱裂、无脑儿等严重先天性畸形。在唐筛中,甲胎蛋白(AFP)的水平对开放性神经管缺陷的筛查有重要意义。如果孕妇血液中的AFP水平异常升高,提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷的风险,不过也需要进一步的检查来确诊。 唐筛是孕期一项重要的检查项目,主要目的是对胎儿是否存在唐氏综合征、18 - 三体综合征以及开放性神经管缺陷等情况进行风险评估,以便在必要时进行进一步的诊断检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等,从而降低出生缺陷儿的出生率,保障母婴健康。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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