无创DNA唐氏筛查是一种检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的产前筛查方法。如果筛查结果异常，可能需要进一步诊断检查。 1. 无创DNA唐氏筛查的原理：它主要是通过采集孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA片段。因为胎儿的部分DNA会进入孕妇的血液中，通过对这些游离DNA进行高通量测序等技术分析，来检测胎儿是否存在染色体数目异常的情况，重点是针对21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征等常见的染色体疾病。这种筛查方法对胎儿没有创伤性，相比传统的唐氏筛查准确性更高。 2. 适用人群：一般适用于单胎妊娠、孕周在12 - 22 + 6周的孕妇。对于那些错过血清学唐筛检查的孕妇，或者血清学唐筛显示临界风险的孕妇，无创DNA唐氏筛查是比较好的选择。另外，对于有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等）也可以考虑无创DNA唐氏筛查。 3. 结果解读：如果无创DNA唐氏筛查结果为低风险，表明胎儿患相关染色体疾病的风险较低，但不能完全排除。如果结果为高风险，并不意味着胎儿一定患病，只是提示胎儿患这些染色体疾病的风险较高，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等确诊检查。 无创DNA唐氏筛查是一种重要的产前筛查手段，有助于在孕期尽早发现胎儿可能存在的染色体异常情况。孕妇要根据自身的孕周、身体状况等因素，在医生的指导下决定是否进行该筛查。如果筛查结果异常，要按照医生的建议进一步检查确诊，以便做出合适的决策。