通常所说的唐氏筛查是一种孕期筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病的检查方法。唐氏筛查主要检查胎儿是否存在染色体异常，尤其是21 - 三体综合征（唐氏综合征），同时也对18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷进行风险评估。 1. 21 - 三体综合征是由于胎儿细胞内多了一条21号染色体所引起的疾病。患儿会有明显的智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等）、生长发育迟缓等问题。唐氏筛查通过检测孕妇血液中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算出胎儿患21 - 三体综合征的风险值。 2. 18 - 三体综合征是因胎儿多了一条18号染色体所致。患儿会出现多种器官畸形，生存能力差，大多在出生后不久死亡。唐氏筛查同样会对这种疾病的风险进行评估。 3. 开放性神经管缺陷是胎儿神经管发育异常的一类疾病，如无脑儿、脊柱裂等。孕妇血液中的相关标志物水平在胎儿患有开放性神经管缺陷时会有变化，唐氏筛查可检测这些变化来评估风险。 唐氏筛查是孕期非常重要的一项检查，其目的在于通过检测相关指标来初步判断胎儿是否有患上述染色体疾病和神经管缺陷的风险。如果风险值较高，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或无创产前基因检测等，以便更准确地确定胎儿是否患病，从而为孕妇及其家庭提供相应的决策依据。