通常所说的早孕唐筛是指在怀孕早期对胎儿患唐氏综合征风险进行评估的检查。早孕唐筛主要检查孕妇血液中的某些指标，并结合孕妇的年龄、孕周等信息来综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。 1. 血清学指标检测： - 主要检测孕妇血液中的游离β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）。游离β - hCG在怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血液中可能会出现异常升高或降低，不同检测机构有不同的参考范围。PAPP - A在唐氏综合征胎儿孕妇的血液中往往会降低。 2. 超声检查： - 胎儿颈项透明层（NT）厚度测量是早孕唐筛的重要组成部分。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。在怀孕11 - 13⁺⁶周时，正常胎儿的NT厚度有一定的范围，如果NT增厚，可能提示胎儿存在染色体异常（包括唐氏综合征）、先天性心脏病等多种异常情况的风险增加。 3. 综合评估： - 将血清学指标检测结果和超声检查结果，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，通过特定的软件或计算公式来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果风险值高于设定的截断值，通常会建议孕妇进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或无创产前基因检测等。 早孕唐筛通过对血清学指标、超声检查结果等多方面的检测，并结合孕妇的多种自身因素，对胎儿是否患有唐氏综合征进行初步的风险评估，这有助于及时发现可能存在的胎儿异常情况，为孕妇和家庭提供相关的决策依据，也为后续可能的进一步检查或干预措施提供参考。