通常所说的唐氏检查即唐氏综合征产前筛选检查。唐氏检查主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 1. 甲型胎儿蛋白（AFP）：这是一种胎儿来源的糖蛋白。在正常情况下，胎儿的肝脏和卵黄囊会合成AFP，然后释放到胎儿的血液循环中，部分AFP会通过胎盘进入母体的血液循环。如果胎儿存在神经管缺陷等异常情况，母体血清中的AFP水平可能会异常升高。而在胎儿患有唐氏综合征时，AFP水平往往会低于正常水平。 2. 绒毛促性腺激素（hCG）：由胎盘的滋养层细胞分泌。在怀有唐氏综合征胎儿时，孕妇血清中的hCG水平通常会比正常孕妇偏高。 3. 游离雌三醇（uE3）：这是一种由胎儿胎盘单位合成的雌激素。在胎儿患有唐氏综合征时，母体血清中的uE3水平可能会降低。 4. 其他因素：除了检测上述血清标志物的浓度外，还会综合考虑孕妇的年龄、体重、孕周等因素。孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高；孕妇体重过重或过轻可能会影响血清标志物的浓度，从而影响检测结果的准确性；孕周不准确也会对结果产生影响，所以准确确定孕周非常重要。 唐氏综合征产前筛选检查是一种重要的产前检查手段，通过对多种血清标志物以及孕妇相关因素的综合评估，可以初步判断胎儿患唐氏综合征和神经管缺陷等疾病的风险程度，为后续的产前诊断或干预提供依据。如果唐氏检查结果提示高风险，可能需要进一步进行羊水穿刺、无创产前基因检测等更精确的检查来明确诊断。