地中海贫血是怎么回事怎么办

赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
一般情况下,地中海贫血可能是由于遗传基因缺陷、α珠蛋白基因缺失、β珠蛋白基因缺陷、父母为轻型地中海贫血患者、近亲结婚等原因引起的。常见的治疗方法有输血治疗、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因治疗。地中海贫血是一种较为复杂的血液疾病,仅凭这些简单方法无法准确判断和有效治疗,建议及时就医,明确原因后,在专业医生的指导下进行治疗。 1. 遗传基因缺陷: 地中海贫血是一种遗传性疾病,基因缺陷会导致珠蛋白链合成障碍。对于这种情况,输血治疗是一种常见方法,通过输入正常的红细胞来改善贫血症状;造血干细胞移植也是一种治疗手段,将健康的造血干细胞移植到患者体内,重建正常的造血功能,不过造血干细胞移植需要严格的配型,且有一定风险,移植前需进行全面评估,移植后也需要密切观察,同时造血干细胞移植的药物如环磷酰胺、阿糖胞苷等,这些都是处方药,必须在医生的严格指导下使用。 2. α珠蛋白基因缺失: 这会使α珠蛋白合成减少,从而引发地中海贫血。去铁治疗是常用的应对方法,因为长期输血会导致铁过载,去铁胺、去铁酮等药物可有效去除体内多余的铁,这些药物的使用剂量和疗程需要医生根据患者的具体情况确定,患者必须遵医嘱用药;脾切除也可作为一种治疗选择,脾脏是破坏红细胞的主要场所,切除脾脏可减少红细胞的破坏,但脾切除手术有一定的风险和并发症,需要谨慎评估。 3. β珠蛋白基因缺陷: 会造成β珠蛋白合成异常,导致地中海贫血。基因治疗是一种新兴的治疗方式,通过修复或改造缺陷基因来达到治疗目的,但目前基因治疗还处于研究和发展阶段,尚未广泛应用;输血治疗同样可缓解患者的贫血症状,在输血过程中,要注意血液的匹配和安全,避免感染等并发症。 4. 父母为轻型地中海贫血患者: 这种情况下,子女有较高的概率遗传地中海贫血。对于这类患者,脾切除可以减轻贫血症状,提高生活质量,但要考虑手术的风险和术后的恢复情况;造血干细胞移植如果成功,可从根本上治愈地中海贫血,但需要合适的供者和严格的术前准备。 5. 近亲结婚: 近亲结婚会增加遗传疾病的发生风险,地中海贫血也不例外。去铁治疗可减少铁在体内的沉积,预防铁过载引起的并发症,去铁胺和去铁酮等去铁药物的使用需要在医生的指导下进行;输血治疗可改善患者的贫血状态,输血的频率和量需要根据患者的具体情况确定。 除了上述原因还有可能由基因突变、染色体异常、环境因素等原因引起。地中海贫血患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,保持良好的营养状态,多摄入富含铁、维生素等营养物质的食物,但由于地中海贫血患者铁代谢异常,补铁需要谨慎,要在医生的指导下进行。同时要定期进行体检,监测病情的发展,以便及时调整治疗方案。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

女生内裤总是湿的原因是什么

女生内裤总是湿有多种原因。正常生理现象如白带分泌、排卵期宫颈黏液增多;疾病因素包括阴道炎(霉菌性、细菌性、滴虫性)致分泌物增多,宫颈炎致白带增多带血丝,尿失禁致腹压增加时尿液流出。正常生理现象无需特殊处理,注意卫生;疾病导致需就医明确诊断并治疗,尿失禁也应就医评估采取措施。

科普文章 2025-01-23

怀孕期间肚子痉挛痛的原因

怀孕期间肚子痉挛痛可能由子宫增大、饮食不当、腹部着凉、先兆流产、宫外孕等引起。治疗方法多样,如卧床休息、调整饮食、腹部保暖等。子宫增大可适当运动缓解;饮食不当要调整结构并补充益生菌;腹部着凉可保暖或喝热饮。先兆流产需卧床休息、补充黄体酮等;宫外孕危险要立即就医,可能手术或用药物治疗。此外还有胎盘早剥、早产等原因,孕妇要注意观察并定期产检。

科普文章 2025-01-23

戴了安全套还会怀孕的原因

安全套常见用于避孕,戴后怀孕可能因质量不佳(选正规厂家产品)、使用不当(正确佩戴避免划破)、射精后未及时抽出、型号不合适(测量选择合适)、生殖器官异常(男性尿道下裂等需手术)等。还有可能是女性生殖系统疾病、精子活力过强等原因。性生活时要注意安全套保质期和破损,保持性健康意识避免风险。

科普文章 2025-01-23

产褥热有哪些症状

产褥热症状主要有发热(体温超 38℃,产后 24 小时内或 10 天左右出现,幅度和持续时间因人而异,有低热或高热)、疼痛(下腹部明显,程度不同,会阴等伤口疼痛加剧且局部红肿压痛)、异常恶露(量增多,颜色气味改变,正常无臭味,产褥热时恶露有难闻臭味且更暗或混浊)。产褥热严重应及时就医诊断治疗。

科普文章 2025-01-23

胎动频繁原因是什么

胎动频繁可能由孕妇情绪波动、运动过量、饥饿、胎儿缺氧、脐带绕颈等引起。治疗方法有调整情绪、减少运动量、及时进食、左侧卧位改善缺氧、就医监护等。还可能由胎盘早剥、发热、撞击等导致。胎动是胎儿健康指标,孕妇应保持良好习惯,定期产检,及时发现处理问题。

科普文章 2025-01-23

刮宫后有哪些注意事项饮食上需要注意什么

刮宫后注意事项众多。休息 2 周左右避免劳累助恢复;卫生上保持外阴清洁,观察出血;1 个月内禁性生活以防感染;1 - 2 周复查子宫恢复情况。饮食需营养均衡,多吃瘦肉等优质蛋白食物助修复,避免生冷如冰淇淋等,减少辛辣食物摄入,多吃蔬菜水果促进肠道蠕动防便秘。多方面注意对身体恢复意义重大,按此调养利于快速康复。

科普文章 2025-01-23

孕四个月有咖啡色分泌物是怎么回事

孕四个月有咖啡色分泌物可能因过度劳累、性生活刺激、轻微炎症、宫颈病变、胎盘低置等引起。治疗方法有卧床休息、避免性生活、注意外阴清洁等。过度劳累需保证充足睡眠等放松身心;性生活刺激要禁止性生活并保持外阴清洁;轻微炎症可局部清洗;宫颈病变孕期观察,产后可手术;胎盘低置卧床休息避免剧烈运动。此外还有先兆流产等原因,孕妇要密切关注自身状况,保持良好心态和营养均衡,情况持续或加重应及时就医。

科普文章 2025-01-23

怀孕后腋窝下有肉疙瘩是怎么回事

怀孕后腋窝下出现肉疙瘩可能由激素变化致乳腺增生、副乳腺发育、局部脂肪堆积、皮脂腺囊肿、腋窝淋巴结肿大等引起,常见治疗方法有保持腋窝清洁、避免挤压等。还可能是纤维瘤、脂肪瘤等原因。发现后勿自行处理,关注其变化,若有疼痛加剧等不适症状需尽快就医。

科普文章 2025-01-23

吃了百香果回奶了是怎么回事怎么办

百香果本身无明确回奶作用,吃后回奶可能因个体差异或其他因素。个体敏感性致部分人食用后回奶,可能与内分泌系统对其成分反应有关。也可能是同时存在影响乳汁分泌因素,如情绪、休息、饮食结构改变或乳腺局部问题。应对方法为调整饮食增加蛋白质和水分摄入,增加宝宝吸吮次数。若回奶持续不改善应就医。

科普文章 2025-01-23

生孩子顺产后屁股有一块肉疼是怎么回事

顺产后屁股有一块肉疼可能因用力过度致肌肉紧张疲劳、局部肌肉拉伤、长时间压迫致血液循环不畅、痔疮发作(用复方角菜酸酯栓等药需遵医嘱)、肛周脓肿(用阿莫西林等药遵医嘱),还有可能是肛瘘、肛裂等。常见治疗方法有热敷、按摩、坐浴、调整坐姿、适当休息。要保持局部清洁,饮食多含纤维素,保持大便通畅。

科普文章 2025-01-23

怀孕肚皮一直很紧的原因

怀孕肚皮紧多因胎儿生长致子宫扩张、子宫增大、孕妇体重增长过快、羊水过多、腹部肌肉紧张等。治疗方法有适当运动、控制体重、调整饮食、多休息、避免长时间站立等。可能预示异常需及时就医明确原因。胎儿生长可控制饮食监测发育;子宫增大多休息、用托腹带;体重过快增加需控制并运动;羊水过多遵医嘱用药并超声检查;腹部肌肉紧张可通过姿势调整、热敷按摩放松。此外还有多胎妊娠、胎盘早剥等原因,孕期要注意观察及定期产检。

科普文章 2025-01-23

刚怀孕肚子阵阵痛的原因

刚怀孕肚子阵阵痛常见原因有子宫增大致周围组织牵拉、激素水平变化影响子宫平滑肌收缩、饮食不当致胃肠道不适、过度劳累引发身体不适及宫外孕等。治疗方法包括休息、调整饮食、热敷、按摩、就医检查等。还有先兆流产、卵巢囊肿蒂扭转、子宫肌瘤变性等可能。孕妇需关注疼痛等症状,保持良好习惯,定期产检。

科普文章 2025-01-23

母乳乳糖不耐受有哪些症状

母乳乳糖不耐受症状主要有腹胀(摄入母乳后肠道细菌发酵产气致腹部胀满,宝宝烦躁不安)、腹泻(大便次数增多达数次甚至十多次,性状改变呈稀水样或泡沫样,颜色黄绿)、肠鸣音亢进(肠道气体增多及蠕动加快致听诊可闻明显肠鸣音,伴有放屁增多)。症状表现多样,可单独或同时出现,出现时应及时就医明确病因并采取措施。

科普文章 2025-01-23

6周有孕囊无胎心胎芽的原因

怀孕 6 周有孕囊无胎心胎芽可能因受孕晚、周期不规律、发育慢、染色体异常、激素不足等。治疗方法有卧床休息、加强营养、复查 B 超、调整作息、保持心情舒畅。受孕晚无需特殊治疗,周期不规律可调节。发育慢要加强营养休息。染色体异常目前无有效治疗,激素不足可用相关药物。还可能由子宫环境等异常引起,孕妇要注意避免有害物质等,定期产检。

科普文章 2025-01-23

剖宫产十天小便刺痛的原因

剖宫产十天小便刺痛可能由饮水过少致尿液有害物质刺激尿道黏膜、尿道口局部轻微损伤、尿道黏膜充血、尿道炎(可用呋喃妥因、三金片)、膀胱炎(可用药氧氟沙星、乌洛托品)等引起,还可能有肾盂肾炎、膀胱结石、尿道结石等原因。需及时就医明确,治疗包括增加饮水、保持尿道口清洁等,注意观察尿液情况,若刺痛不缓解或伴其他症状应尽快就医,同时注意个人卫生。

科普文章 2025-01-23

母乳不够有哪些表现

母乳不够时,婴儿体重增长缓慢,出生后第一个月体重增长不足 600 克;频繁哭闹且难以安抚;排尿排便次数减少,新生儿每天排尿少于 6 次、大便次数少于 3 次;母亲乳房不胀或喂奶前后无明显变化。母乳是否足够对婴儿生长发育重要,可通过上述表现初步判断,怀疑母乳不够应采取措施,具体需综合判断。

科普文章 2025-01-23

剖宫产十天小便刺痛的原因是什么

剖宫产十天小便刺痛可能因饮水过少致尿液有害物质刺激尿道黏膜、尿道黏膜轻度损伤、局部卫生不良致细菌污染尿道口、尿道炎细菌感染尿道黏膜、膀胱炎膀胱黏膜受细菌侵袭引发炎症等。治疗方法多样,如增加饮水、保持外阴清洁等。还可能由肾盂肾炎等其他原因引起,出现刺痛要注意观察尿液等情况,避免憋尿等。

科普文章 2025-01-23

怀孕六个月阴道疼的原因

怀孕六个月阴道疼多因胎儿压迫致子宫增大压迫阴道、激素变化致阴道干涩、性生活不当致阴道损伤、阴道炎感染刺激、外阴静脉曲张致静脉回流受阻等引起。常见治疗方法有调整体位、保持清洁、避免性生活等。还可能由盆底肌肉紧张等原因所致,出现疼痛要观察症状,勿自行用药,注意个人卫生。

科普文章 2025-01-23

恶露一直没干净是怎么回事

恶露一直没干净可能由子宫复旧不全(多胎妊娠等致肌纤维过度伸展)、产后休息不足、轻度子宫内膜炎(细菌感染致内膜修复受影响)、胎盘胎膜残留(影响子宫收缩)、剖宫产切口愈合不良等引起。常见治疗方法有按摩子宫、保证休息、使用宫缩剂、中药调理、必要时清宫。还可能由内分泌失调、凝血功能障碍等导致,治疗期间要避免性生活等,若出现异常症状要及时告知医生并保持良好心态配合治疗。

科普文章 2025-01-23

纯母乳大便臭的原因

纯母乳宝宝大便臭可能因母亲饮食(如高蛋白、高脂肪、辛辣食物)通过母乳影响,也可能是宝宝自身消化系统问题,如肠道菌群失调(有害菌增多致平衡打破)或消化不良(母乳营养未完全吸收发酵)。这是多种因素共同作用的结果,了解原因有助于改善,尚不明确具体哪种因素占主导。

科普文章 2025-01-23
首页 顶部