没做唐筛应该怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。如果没做唐筛,可以通过其他检查来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险,如无创产前基因检测或者羊水穿刺等,但这些检查也有各自的特点和适用情况。 1. 无创产前基因检测:这是一种通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA的技术。它对胎儿染色体非整倍体疾病(主要是21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体)具有较高的检测准确性。这种检测方法相对安全,对胎儿基本没有创伤。不过它仍然是一种筛查手段,存在一定的假阳性和假阴性率,检测结果如果提示高风险,通常还需要进一步的确诊检查。 2. 羊水穿刺:这是一种诊断性检查。医生会在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水来检测胎儿的染色体。羊水穿刺的准确性非常高,是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是它属于侵入性检查,有一定的风险,比如可能导致流产、感染等并发症,不过这种风险的发生率较低。 没做唐筛的情况下,可以考虑无创产前基因检测或者羊水穿刺来评估胎儿的健康状况,但每种检查都有其优缺点,需要根据孕妇的具体情况,如年龄、是否有家族遗传病史等因素综合考虑后选择合适的检查方法。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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