中期唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。其检查内容通常包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标的测定。 1. 甲胎蛋白（AFP）：是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白。在正常妊娠时，孕妇血清中的 AFP 水平会随着孕周的增加而逐渐上升。如果 AFP 水平异常降低，可能提示胎儿存在唐氏综合征等染色体异常的风险。 2. 人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：由胎盘的滋养层细胞分泌。在中期唐氏筛查中，β-HCG 水平异常升高，不一定意味着胎儿存在染色体异常，但可能增加胎儿患病的风险。 3. 游离雌三醇（uE3）：是雌二醇和雌酮的代谢产物。其水平异常不一定能确切诊断胎儿的染色体异常，但可作为评估风险的参考指标之一。 中期唐氏筛查是孕期重要的检查之一，但需要注意的是，唐氏筛查结果只是一个风险评估，并不能确诊胎儿是否患有染色体疾病。如果筛查结果显示高风险，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。