唐氏筛查是在怀孕 16 周左右进行的一项重要产前检查，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。它通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患病的风险值。如果风险值较高，可能需要进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 1. 检查目的 - 唐氏筛查的主要目的是尽早发现胎儿是否存在染色体异常，特别是唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷等。这些疾病会对胎儿的生长发育和未来生活造成严重影响。 2. 检查方法 - 医生会抽取孕妇的外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。然后，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过计算机分析得出胎儿患染色体异常疾病的风险概率。 3. 结果解读 - 唐氏筛查结果一般分为低风险、临界风险和高风险。低风险通常表示胎儿患染色体异常疾病的可能性较小，但并不能完全排除。临界风险和高风险则提示胎儿患病的风险相对较高，需要进一步检查。 - 如果结果为高风险或临界风险，孕妇不一定需要过度紧张，因为筛查结果不是确诊，只是提示风险。此时，医生会建议孕妇进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更准确的检查方法，以明确胎儿的健康状况。 唐氏筛查对于保障胎儿的健康发育具有重要意义。通过早期筛查和进一步的诊断，可以让孕妇和家庭更好地了解胎儿的情况，做出明智的决策。同时，孕妇在孕期应保持良好的生活习惯和心态，按时进行产检，以确保胎儿的健康成长。