产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，在胎儿出生之前，用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学的技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性的疾病做出诊断。
产前诊断分为有创和无创。有创的产前诊断包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。无创的产前诊断包括超声的产前诊断、无创DNA等等。
绒毛膜穿刺在11-14周间进行，16-26周之间可以选择做羊膜腔穿刺，22+6周之后需要进行脐血穿刺进行诊断。
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