粘多糖病怎么确诊

粘多糖病因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，所引起的蛋白聚醣分解代谢障碍，其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

粘多糖病的临床诊断，根据其临床表现，x线骨片的特点和尿中排除不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维膜电泳来区别排出的粘多糖类型，并协助分型。各型粘多糖病的确切诊断，需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性，各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞DNA基因分析，做产前诊断。

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