唐氏筛查高风险，说明胎儿有先天性遗传疾病的可能，出现这种情况，一般建议进一步产前诊断，以明确胎儿是否有染色体异常。
唐氏综合征可能是遗传因素引起，也有可能是炎症感染、药物、辐射等原因导致的基因突变，正常的夫妇也可能会出现唐氏综合征的患儿。
由于唐氏综合征严重影响患儿的智力发育，先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容，有先天性心脏病等其他畸形，抵抗力下降，易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇，一定要进一步检查，做产前诊断。如果明确为唐氏综合征的患儿，要及时终止妊娠。
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