苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传的遗传病,是由于编码络氨酸转化酶的基因出现缺陷而致病。
因为苯丙酮尿症是隐性遗传,如果父亲或者母亲各带有一个变异位点,都传给孩子,孩子则是复合杂合突变或纯合突变,从而导致发病。如果父亲和母亲都没有把变异位点传给孩子,孩子则是健康的儿童。如果父亲或母亲把单一的位点传给孩子,孩子则成为携带者。
如果孩子携带两个变异位点,即父亲和母亲将各自携带的变异位点都传给孩子,孩子就会发病。所以苯丙酮尿症患者下一代的发病几率大约是四分之一。
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