苯丙酮尿症是编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现了异常，造成的常染色体隐性遗传的疾病。因为苯丙氨酸羟化酶出现了缺陷，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸在体内堆积，造成了对孩子神经系统的损害，包括发育迟缓、癫痫、发育落后这一系列神经系统的改变。因为苯丙酮尿症是遗传性疾病，所以目前还没有办法治愈。
但是如果早发现、早治疗，通过对苯丙氨酸的饮食控制，就能减少对神经系统的危害，使孩子神经发育接近于正常，或者达到自理。
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甲型肝炎病毒抗体lgG阳性
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