先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体的遗传性疾病，是合成皮质激素的一种酶缺乏，造成的临床综合征。根据不同的酶缺乏，表现是不同的，多见的是21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏，表现是呕吐、嗜睡失盐型的，可以出现电解质的紊乱，循环的衰竭，影响儿童的生长发育，部分在婴儿期就出现夭折。
21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏是以失盐、男性化为主要表现的。17-羟化酶缺乏主要表现为高血压、低血钾，男性是假两性畸形，女性是性发育。对于11β-羟化酶缺乏的表现主要是低肾素性的高血压，还同时有女性的男性化及男性的性早熟。所以不同的先天性肾上腺皮质增生症，有不同的表现类型，以失盐或者是性腺发育异常的代谢综合征，需要进一步明确诊断以后对症治疗，主要是补充皮质激素以及性激素。
