神经纤维瘤病为常染色体先天遗传疾病，是基因缺陷的神经肌细胞发育异常导致的多系统损害。神经纤维瘤病起源于外胚层的神经组织细胞过度增生，也可以累及到中胚层和内胚层，主要累及脊神经，部分可以累及到颅神经。从组织胚胎学的角度出发，是先天组织发育异常导致的，属于错构瘤。血清中神经生长因子活性增高，也可能导致疾病的发生。
根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型的主要特征是皮肤有牛奶咖啡斑，周围神经出现多发性的神经纤维瘤，外显率高，基因位于17号染色体。Ⅱ型的临床症状为神经系统症状为主，常常表现为颅内肿瘤出现症状和体征，以听神经纤维瘤最为常见，也有椎管内肿瘤，基因为22号染色体。
总而言之在发现患有皮肤神经纤维瘤病的患者，或者自身有脊柱畸形的患者，或者亲属中有类似疾病的情况，要考虑有无此类神经纤维瘤的情况存在，及时到正规的医院就医，及时有效的治疗。
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得了颈椎及椎间盘退行性变
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