克氏综合征也称为先天性的曲细精管发育不全,是一种性染色体异常所导致的一种疾病。成年人的克氏综合征患者,以促性肾激素分泌过多,性腺功能不全为主要特征。它根本的缺陷是男性多了一条X染色体,常见的核型叫47XXY,或者46XY或者47XXY,临床表现为睾丸小、质地硬、曲细精管萎缩,呈玻璃样改变,女性化毛发分布,体毛稀少,骨骼闭合延迟导致骨骼和腿的长度增加,睾酮生成的水平正常或者降低,女性激素雌二醇水平正常或者升高,卵泡刺激素水平升高。
克氏综合症多余的这一条X染色体基因对睾丸产生不利的影响,两个X或者是更多的X与Y组合以后,抑制了男性的Y染色体的正常功能,导致性征发育不良,以及曲细精管玻璃样变性,间质细胞增生产生精子能力弱,甚至完全没有产生精子的能力,也就是引起了不育。
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脑血管畸形的症状
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