患此病的孩子可能有一些女性的脂肪分布，肌肉不发达，男子女性型乳房，阴毛和腋毛减少，没有喉结，声音也没有出现什么变化，小睾丸是此病最典型的特征。目前治疗此病没有太好的方法，一般是采用雄激素的补充治疗。通过补充治疗促进男性的第二性症的发育，维持性欲和性功能。
先天性睾丸发育不全是性染色体疾病，在精子和卵子结合的时候，性染色体没有发生分离而造成的染色体数目的异常，最常见的染色体核型是47XXY。在青春期第二性征发育迟缓可初步诊断为先天性的睾丸发育不全，如果十四五岁的男孩还没有青春期，或者第二性征发育迟缓，结合在儿童期语言或者视力发生迟缓的病史，基本上可以确诊为此病。由于它是一个遗传性的疾病，目前没有很好的方法措施完全治愈，
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如何判断无精子症引起的不育
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