通常早期糖筛指孕早期唐氏综合征筛查。早期糖筛主要检查胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和神经管缺陷的风险，通过检测孕妇血液指标并结合孕周、年龄等因素评估，还能辅助判断胎儿其他染色体异常情况。 1. 唐氏综合征：又称 21 - 三体综合征，是染色体异常导致的疾病，患儿有智力低下、生长发育迟缓等问题，早期糖筛可评估患病风险。 2. 18 - 三体综合征：也是染色体异常疾病，胎儿多有严重的结构畸形和智力障碍，早期糖筛可初步筛查。 3. 神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等，是胎儿神经管发育异常所致，早期糖筛能帮助发现潜在风险。 4. 血液指标检测：一般检测孕妇血清中的相关蛋白和激素水平，如妊娠相关血浆蛋白 A 和人绒毛膜促性腺激素等。 5. 综合评估：结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患上述疾病的风险值。 早期糖筛是孕期重要检查，通过检测孕妇血液指标，结合多方面因素评估胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和神经管缺陷等疾病的风险。能让孕妇和医生提前了解胎儿健康状况，若结果异常可进一步检查确诊，保障胎儿健康发育。