羊水穿刺查遗传基因有无问题

想知道肚里孩子遗传基因好不好,听说羊水穿刺能查,这真能查出遗传基因有无问题吗?
焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
一般情况下,羊水穿刺能检查遗传基因是否有问题,它准确性高,可检测染色体数目和结构异常、单基因病等,但属于有创检查,存在感染、流产等风险,且费用相对较高,检查前需评估必要性。 1. 检查原理:羊水穿刺是在超声引导下抽取羊水,羊水中有胎儿脱落的细胞,通过对这些细胞培养和分析,可了解胎儿遗传信息。 2. 适用情况:适用于唐筛、无创DNA筛查高风险孕妇,曾生育过染色体异常患儿或夫妇一方有染色体异常等情况。 3. 检测范围:能检测染色体数目和结构异常,如唐氏综合征,还可诊断部分单基因病,如地中海贫血。 4. 风险:作为有创检查,有一定风险,如感染、流产、羊水渗漏等,概率较低。 5. 费用和时间:费用相对较高,一般在孕16 - 22⁺⁶周进行检查,结果需等待几周。 羊水穿刺是检查胎儿遗传基因是否有问题的重要方法,准确性较高、检测范围广。不过,它是有创检查,存在一定风险。孕妇需和医生充分沟通,结合自身情况,权衡利弊后决定是否进行该检查。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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