孕期是否能查出白化病

我怀孕了,听说白化病挺严重,想知道在孕期能不能检查出胎儿有没有得这病?
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
一般情况下,怀孕时能查出白化病。 1. 基因检测:在怀孕10 - 13⁺⁶周时,可通过绒毛穿刺取样;怀孕16 - 22周,能进行羊水穿刺;怀孕18周后,还可做脐血穿刺。这些操作获取胎儿的细胞,进行白化病相关基因检测,若检测到特定致病基因,提示胎儿可能患白化病。 2. 超声检查:在怀孕中晚期,通过超声检查可观察胎儿的眼球结构等。白化病胎儿可能出现眼球色素缺乏等特征性表现,但超声诊断白化病有局限性,不能仅依靠超声确诊。 孕期检查白化病虽有方法,但检测结果不能完全保证100%准确。若家族中有白化病患者,备孕前夫妻双方应进行遗传咨询和基因检测。孕期要按照医生建议做好各项检查,若检查有异常,需进一步评估和诊断。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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