唐氏筛查中21三体是什么意思

唐氏筛查里的21三体,就是胎儿第21对染色体多了一条,可能会导致胎儿发育异常。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查中的21三体是指胎儿的第21对染色体比正常情况多了一条。正常情况下,人体细胞包含23对染色体,每对染色体都是两条。而21三体综合征,就是由于各种原因导致胎儿细胞在分裂过程中第21对染色体出现异常,有三条染色体。这是一种先天性染色体疾病,会导致胎儿出现一系列的生理和智力发育异常,比如智力低下、特殊面容(眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等)、生长发育迟缓以及多器官畸形等。 21三体综合征的发生与多种因素有关。孕妇的年龄是一个重要因素,年龄越大,胎儿患21三体综合征的风险越高。这是因为随着年龄的增加,卵子在减数分裂过程中更容易出现染色体不分离的现象,从而导致胎儿染色体数目异常。此外,遗传因素、环境因素也可能对胎儿染色体产生影响。例如,孕妇在怀孕期间接触某些有害物质,如放射线、化学物质等,可能增加胎儿染色体异常的风险。 唐氏筛查中的21三体检测是一种重要的产前筛查手段,旨在通过检测孕妇血液中的某些标志物,结合孕妇的年龄、孕周等因素,评估胎儿患21三体综合征的风险。如果筛查结果提示高风险,并不意味着胎儿一定患有21三体综合征,还需要进一步进行确诊性检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等。这些确诊性检查能够直接对胎儿的染色体进行分析,从而准确判断胎儿是否患有21三体综合征。总之,唐氏筛查21三体是对胎儿是否可能患有21三体综合征的一种初步筛查,对于降低21三体综合征患儿的出生率有着重要意义。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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