21三体综合征是怎么回事该如何应对

21三体综合征啥情况?孩子若有这病咋应对?想知道具体的,比如症状、预防和治疗。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
21 - 三体综合征是一种染色体疾病。它是由于人体细胞中的第21对染色体多了一条,即有三条21号染色体而导致的一系列异常表现。患病者会有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓以及多种器官畸形等情况。目前没有根治的方法,主要是针对患者出现的各种症状进行相应的干预。 21 - 三体综合征是因为生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,从而导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。这种染色体异常会影响到身体多个系统的发育。在面容方面,除了上述提到的特征外,还可能有外耳小、硬腭窄小等表现。在智力方面,大多数患者都存在不同程度的智力障碍,学习和生活自理能力较差。生长发育方面,身材矮小,骨龄常落后于实际年龄。在器官方面,先天性心脏病等畸形较为常见。对于21 - 三体综合征患者的干预措施,主要是教育训练,提高患者的生活自理能力和社会适应能力。例如,通过特殊教育来帮助患者学习一些基本的生活技能和简单的知识。如果存在器官畸形等情况,需要根据具体情况进行相应的手术治疗,如先天性心脏病患者符合手术指征时进行心脏手术。 21 - 三体综合征是一种由染色体异常引起的疾病,会给患者带来多方面的严重影响。虽然目前无法从根本上治愈,但通过对患者出现的各种症状进行针对性的干预,如特殊教育、必要的手术治疗等,可以在一定程度上提高患者的生活质量,减轻家庭和社会的负担。同时,对于有生育计划的夫妇,如果家族中有21 - 三体综合征患者或者高龄产妇等高危因素,建议进行产前咨询和产前诊断,以降低生育患儿的风险。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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