唐氏综合征是怎么回事如何应对

唐氏综合征是染色体异常疾病。孕期唐筛可查,患儿有特殊面容等表现,确诊后需特殊教育、家人关爱照顾。
赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
唐氏综合症是一种由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。患者会有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,同时伴有智力低下、生长发育迟缓等多种问题。目前没有根治的方法,主要通过早期干预来提高患者的生活质量。 唐氏综合症是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。这种染色体异常会对胎儿的发育产生广泛影响。在面容方面,除了上述提到的特征外,还可能有外耳小、舌胖等表现。在智力方面,从轻度到重度不等,大多数患者都存在学习和认知障碍,这会影响他们的教育和社会适应能力。生长发育迟缓则体现在身高、体重等指标低于同龄人,运动、语言等能力的发展也较为缓慢。 对于唐氏综合症患者,早期干预是关键。在婴幼儿时期就开始进行康复训练,包括运动功能训练、语言训练、认知训练等,可以帮助他们尽可能地发展自身能力。在教育方面,特殊教育可以根据患者的智力水平和学习能力制定个性化的教育计划,以提高他们的知识水平和生活技能。在医疗方面,需要对患者可能出现的健康问题,如先天性心脏病、消化道畸形等进行监测和治疗,以提高患者的生活质量和预期寿命。虽然目前无法彻底治愈唐氏综合症,但通过这些综合措施,可以让患者更好地融入社会,减轻家庭和社会的负担。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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