唐氏筛查主要通过抽取孕妇的血液来检测胎儿患唐氏综合征的风险。此外，还可能结合超声检查等手段。 1. 血液检查：通常在孕期特定的时间段进行，一般是在怀孕15 - 20周左右，抽取孕妇的外周血。检测血液中的某些标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标的水平。这些标志物的水平变化可能与胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常有关。通过特定的计算公式，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，得出胎儿患唐氏综合征的风险值。 2. 超声检查：在唐氏筛查中，超声检查也起到一定的辅助作用。在怀孕早期或中期的超声检查中，可以测量胎儿颈部透明层（NT）的厚度。一般在怀孕11 - 13周+6天进行。NT增厚可能与胎儿染色体异常有关，是唐氏综合征的一个重要的超声指标。如果NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险可能会增加。 唐氏筛查是一种产前筛查手段，通过血液检查结合可能的超声检查，对胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病进行风险评估。这有助于医生和孕妇了解胎儿的健康状况，对于高风险的孕妇，可以进一步采取诊断性检查如羊水穿刺、绒毛取样或无创产前基因检测等，以便做出更准确的判断和决策。