通常唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。唐筛结果异常且无创产前检测没通过时，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺等检查，以明确胎儿是否存在染色体异常疾病。 1. 唐筛是一种通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、体重等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的检查方法。无创产前检测则是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿染色体异常的风险。当这两项检查都提示异常时，胎儿患染色体疾病的风险相对较高，但这并不意味着胎儿一定患病。 2. 羊水穿刺是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准。羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水进行染色体分析。它可以直接检测胎儿的染色体数目和结构是否存在异常。不过羊水穿刺是一种有创检查，存在一定的风险，如流产、感染等，但风险概率较低。 3. 除了羊水穿刺外，还有一种检查叫脐血穿刺。脐血穿刺是在超声引导下经腹壁穿刺采集胎儿脐静脉血进行染色体分析。脐血穿刺同样可以准确检测胎儿染色体情况，但相比羊水穿刺，脐血穿刺的操作难度可能稍大，风险也相对略高一些。 唐筛结果异常且无创没通过时，胎儿有较高的染色体疾病风险，但需要进一步的准确诊断，羊水穿刺或脐血穿刺是常用的诊断方法。这两种检查能够明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病，从而为后续的决策提供依据。