肺动静脉瘘（PAVF）本身是一种独立的血管畸形疾病，但可能作为某些潜在疾病的症状或并发症出现，例如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、肿瘤侵犯或医源性损伤等，其中反复咯血、低氧血症与不明原因的神经系统事件是最具警示意义的标志。
肺动静脉瘘可能关联遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），该疾病因基因突变导致血管壁脆弱，典型表现为鼻衄、皮肤毛细血管扩张及消化道出血。研究显示，半数以上HHT患者同时存在PAVF，常伴发劳力性呼吸困难及紫绀。肿瘤性疾病中，肝癌、肾癌等晚期病变可能通过血行转移侵蚀肺血管，形成继发性PAVF，患者多出现体重骤降、持续性咳嗽及咳血症状。感染性心内膜炎、静脉导管置入等医源性操作亦可能诱发PAVF，常伴随突发性头痛、偏瘫或语言障碍等矛盾性栓塞事件。部分先天性心脏病患者，如房间隔缺损或室间隔缺损修复术后，残余血流动力学异常可能导致PAVF形成，此类患者多表现出劳力性呼吸窘迫与反复肺部感染倾向。
临床需结合影像学检查与家族病史区分原发与继发性PAVF，早期介入栓塞治疗可显著降低致残率与死亡率，建议存在慢性咯血、进行性呼吸困难及不明原因神经症状的患者及时行CTA或MRA筛查。
