脑血管动静脉畸形(CAVM)是一种先天性脑血管发育异常,典型症状包括颅内出血、癫痫发作、剧烈头痛、神经功能障碍及智力减退,未破裂时可能长期无症状,但破裂风险极高,需早诊早治。
颅内出血是CAVM最常见且危险的首发表现,多见于剧烈运动或情绪激动时,表现为突发剧烈头痛、恶心呕吐,严重时可导致意识丧失、颈项强直甚至昏迷。蛛网膜下腔出血、脑实质出血等类型中,儿童患者出血量常更大,致死致残率更高。癫痫发作占首发症状的17.3%,多由病灶周围脑组织缺氧或直接刺激引发,以大发作常见,部分患者发作前有先兆。约半数CAVM患者长期存在偏头痛样症状,出血时疼痛急剧加剧。神经功能障碍因病变部位而异,可能出现对侧肢体无力、感觉异常或轻偏瘫,病程延长症状加重。长期CAVM可能引发智力下降、精神异常等,累及特定区域时还会出现颅内杂音、突眼或眼球运动障碍等特殊症状。
诊断依赖全脑血管造影(DSA),治疗需多学科协作。未破裂CAVM可通过显微手术切除、介入栓塞或放疗干预;破裂后需紧急处理出血并评估二次出血风险。预防性治疗可显著降低致命性出血概率。定期筛查与健康管理是保护高危人群的关键措施。