心脏畸形具有一定遗传倾向，部分类型由基因突变或染色体异常导致，但并非所有情况都源于遗传，遗传与环境因素共同作用增加了发病风险。
心脏畸形存在明确的遗传关联，例如染色体异常（如21-三体综合征）或基因突变（如22q11.2缺失综合征）会显著提升患病概率，且某些综合征如家族性房间隔缺损具有常染色体显性遗传特征，父母携带突变基因时，子女遗传风险高达50%。遗传模式中的隐性遗传或X连锁遗传也可能引发特定病例。但约80%的先天性心脏病案例由遗传与环境因素共同作用导致，例如孕期风疹病毒感染、药物使用（抗癫痫药）、辐射暴露或叶酸缺乏等，均可能干扰胎儿心脏发育阶段（第2-8周的关键时期）。
尽管单独遗传因素无法完全解释所有心脏畸形，但有家族史的个体患病风险显著高于普通人群，例如父母一方患有先天性心脏病时，后代患病几率较常规值上升3-8倍。建议高风险家庭进行遗传咨询并接受产前诊断（如无创DNA检测、染色体微阵列分析），以评估具体风险并采取干预措施。
需要注意的是，环境因素对心脏畸形的影响同样不可忽视。妊娠初期感染风疹病毒可能使胎儿心脏畸形风险增加10倍，而长期接触农药、化学溶剂或孕期不当用药等均可能诱发心脏结构异常。即便如此，单纯环境因素导致的心脏畸形仍属少数，大多数病例仍呈现遗传与环境的交互作用结果。
对于已出生的心脏畸形患儿，尽管部分类型需手术矫正，但轻症病例可能终身无症状，仅需定期监测。孕妇在孕期应注重营养补充（如补充叶酸）、避免感染风险、限制药物使用，并远离辐射及有毒物质，以降低胎儿心脏发育异常风险。若有明确家族遗传史，建议提前进行遗传咨询，结合基因检测制定个性化预防与治疗策略。
