青春期身体发育缓慢可能涉及多种疾病,关键在于明确病因,常见的有体质性青春期发育迟缓、下丘脑 - 垂体疾病、性腺疾病以及一些慢性全身性疾病等。
一、体质性青春期发育迟缓
这是一种较为常见的情况,通常有阳性家族史。在儿童期身材矮小,但身高增长速度接近正常。到正常儿童生长发育骤长的年龄阶段,这类孩子的生长发育仍缓慢,与同伴差异逐步扩大。到13 - 16岁仍缺乏第二性征发育,骨龄超过18岁仍无青春期启动者,以后绝大部分不能出现青春期发育。
二、下丘脑 - 垂体疾病
- 下丘脑 - 垂体功能减退,如特发性低促性腺激素性性腺功能减退和垂体性矮小症等。中枢系统疾病,像肿瘤性病变(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体瘤)、非肿瘤性病变(Langerhan组织细胞增生症)、CNS的感染性病变、CNS的血管病变(放射治疗后、先天性畸形、头颅创伤后)等都可能影响下丘脑 - 垂体功能,导致青春期发育迟缓。
- 单一性促性腺激素缺乏,如Kallman综合征、先天性肾上腺发育不良(DAX1突变),单一性促黄体生成素(LH)、促卵泡生成激素(FSH)缺乏,特发性垂体多激素缺乏,先天性垂体多激素缺乏等。
三、性腺疾病
- 原发性睾丸(卵巢)功能减退,如Klinefelter综合征和性腺发育不全等。Turner综合征(核型45,XO或其变异型)呈女性外表、身材矮小、性幼稚、乳腺不发育、原发性闭经,常伴有身体畸形;Klinefelter综合征(核型47,XXY或其变异型)呈男性性幼稚,多数为小睾丸和不育。
- 其他类型的原发性睾丸功能减退症,如化学抗癌药物治疗、放射治疗、睾丸激素的生物合成酶缺陷、LH抵抗综合征、隐睾症和无睾症等;原发性卵巢功能减退症,如Turner综合征及其变异型、XX和XY性腺发育不全症(家族性、散发性)、卵巢早衰和过早绝经、自身免疫性卵巢炎、卵巢抵抗综合征、FSH受体基因突变、多囊卵巢综合征、Noonan综合征等。
四、慢性全身性疾病
严重的慢性全身性疾病,如营养不良、吸收不良综合征、支气管哮喘、肾病和先天性心脏病等,会影响身体的正常发育,导致青春期发育迟缓。不良行为如吸毒等也可能影响正常机体代谢,导致发育迟缓。
如果发现青春期身体发育缓慢,应及时就医,进行全面的检查和诊断,以便明确病因并采取相应的治疗措施。