异常矮小可能是由生长激素缺乏症、特发性矮小症、染色体异常(如特纳综合征)或慢性疾病(如肾病、乳糜泻)等多种疾病导致的生长发育障碍。其核心特征是身高显著低于同龄人标准(通常低于同性别、同年龄人群平均身高的3个百分位),需通过骨龄检测、激素水平评估及基因筛查确诊。
常见病因与表现
- 生长激素缺乏症:垂体分泌不足导致生长缓慢,骨龄延迟,但身体比例正常,补充激素可改善。
- 特发性矮小症:无明确病因,家族遗传倾向明显,身高增长速率持续偏低。
- 染色体异常:如特纳综合征(女性X染色体缺失),伴随颈蹼、卵巢发育不良等特征。
- 慢性疾病影响:长期营养不良、肾病或肠道吸收不良(如乳糜泻)会阻碍生长发育。
诊断与干预
- 医学评估:需检查骨龄(X光)、胰岛素样生长因子(IGF-1)、甲状腺功能及染色体分析。
- 治疗选择:生长激素注射对部分患者有效;慢性疾病需针对性治疗(如无麸质饮食改善乳糜泻)。
- 心理支持:儿童可能因身高问题产生自卑,需家庭和学校共同疏导。
注意事项
若孩子3岁后年增长不足5厘米,或身高长期处于生长曲线末端,建议尽早就医排查。早期干预(如4-6岁开始治疗)对改善最终身高效果更佳,同时需关注营养均衡与规律运动。