肝豆状核变性(威尔逊氏症)目前尚无法完全根治,但通过终身药物治疗、严格低铜饮食及对症干预可有效控制病情, 关键治疗手段包括:促进铜排出的药物(如D-青霉胺)、抑制铜吸收的锌剂、肝移植手术等。 未来基因治疗或带来突破性进展,但目前仍处于研究阶段。
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药物治疗为核心
需终身服用两类药物:一是铜螯合剂(如D-青霉胺、曲恩汀),通过尿液加速排铜;二是锌剂(如葡萄糖酸锌),减少肠道对铜的吸收。药物需严格遵医嘱调整剂量,定期监测血铜及肝肾功能。 -
饮食控制不可忽视
每日铜摄入需低于1.5mg,避免动物内脏、海鲜、坚果、巧克力等高铜食物,改用不锈钢餐具。建议高蛋白、高维生素饮食,促进铜代谢。 -
对症与手术干预
肝功能损伤者需保肝治疗,神经系统症状可用抗震颤药物(如苯海索)。晚期肝硬化或肝衰竭患者需考虑肝移植,术后仍需药物维持。 -
前沿治疗展望
基因编辑、干细胞移植等新技术正在研究中,未来可能通过修复ATP7B基因突变实现根治,但目前仅限临床试验阶段。
患者需坚持规范治疗与定期复查,早期干预可显著改善预后。若出现急性症状(如黄疸、震颤),应立即就医调整方案。