雷特综合征是一种罕见且严重的神经发育障碍,主要影响女性,由MECP2基因突变引起,典型表现为发育倒退、手部刻板动作、智力障碍及运动功能丧失。患儿初期发育正常,但在6-18个月后逐渐丧失已获得的语言和运动能力,伴随呼吸异常、脊柱侧凸等并发症。
核心症状与分期
- 早期停滞期(6-18个月):头部生长迟缓、肌张力低下,对周围环境兴趣减退。
- 快速退化期(1-3岁):语言和运动能力急剧倒退,出现手部重复动作(如搓手)、孤独症行为及惊厥。
- 平台期(2-10岁):智力障碍显著,但情绪症状稍缓,伴随共济失调、脊柱侧凸和呼吸暂停。
- 晚期运动衰退(10岁后):肌肉僵硬、失去行走能力,但眼动交流可能改善,癫痫发作减少。
关键健康挑战
- 运动与沟通障碍:多数患者丧失自理能力,需终身依赖照护。
- 并发症风险:脊柱侧凸、骨质疏松、胃肠问题及睡眠障碍需长期管理。
目前尚无根治方法,但早期干预(如康复训练、抗癫痫治疗)可改善生活质量。提高公众认知与医疗支持对患者家庭至关重要。