肾小管酸中毒(RTA)的病理生理机制核心在于肾小管酸化功能障碍,导致体内酸碱平衡紊乱,主要表现为高氯性代谢性酸中毒。 根据发病机制不同,可分为1型(远端)、2型(近端)、4型(醛固酮相关)和3型(混合型),关键病理环节包括氢离子排泄障碍、碳酸氢根重吸收异常及电解质紊乱。
-
1型(远端)RTA
远端肾小管泌氢功能缺陷,无法维持管腔与血液间的氢离子梯度,尿液pH始终>5.5。常伴低钾血症,因钠钾交换代偿性增加所致。 -
2型(近端)RTA
近端肾小管碳酸氢根阈值降低(正常为24-26mmol/L),重吸收减少导致大量HCO₃⁻丢失。常合并范可尼综合征(葡萄糖尿、氨基酸尿等)。 -
4型RTA
醛固酮缺乏或抵抗致远端肾小管钠重吸收减少、钾排泄障碍,表现为高钾血症伴轻度酸中毒。常见于糖尿病肾病或肾上腺疾病。 -
3型RTA
临床罕见,兼具近端和远端肾小管功能异常,酸中毒程度更显著。
长期未纠正的RTA可引发骨病(钙磷代谢异常)、肾结石(钙盐沉积)及儿童生长迟缓。早期识别分型并针对性干预是改善预后的关键。