垂体性侏儒症的主要病因是垂体生长激素(GH)分泌不足或靶器官对GH反应低下,导致儿童生长发育迟缓。遗传因素、垂体损伤、先天发育异常是常见诱因,部分病例病因不明。
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遗传因素
约5%-30%的病例与基因突变相关,如GH1基因缺陷导致生长激素合成障碍,或GHRHR基因突变影响激素释放。家族性病例多呈常染色体隐性遗传。 -
垂体结构异常
垂体发育不良、空蝶鞍综合征等先天畸形可直接破坏GH分泌细胞。围产期缺氧、产伤或肿瘤(如颅咽管瘤)压迫垂体也会引发获得性功能损伤。 -
下丘脑-垂体轴功能障碍
下丘脑分泌的生长激素释放激素(GHRH)不足时,即使垂体正常也无法启动GH分泌。此类病因常伴其他垂体激素缺乏,需综合评估内分泌功能。 -
其他罕见原因
包括慢性全身性疾病(如肾病)、严重营养不良、心理社会剥夺性侏儒症等,通过间接干扰GH分泌或信号传导影响生长。
早期明确病因对治疗至关重要,部分病例通过生长激素替代治疗可改善终身高。建议出现生长迟缓的儿童尽早就诊内分泌科,排查垂体功能及遗传学异常。