肌肉肥大可能是生理性现象（如高强度运动训练），也可能是多种疾病的信号，包括遗传性肌病（如假肥大型肌营养不良）、内分泌疾病（如肢端肥大症、甲状腺功能低下性肌病）、先天性发育异常（如偏侧肥大症）以及肌肉占位性病变（如肿瘤、血肿）等。若伴随疼痛、无力或运动障碍等症状，需警惕病理性因素。
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遗传性肌病
假肥大型肌营养不良症（如Duchenne型、Becker型）是典型代表，表现为腓肠肌等部位异常肥大，实则为脂肪和结缔组织代偿增生。先天性肌强直、磷酸化酶缺陷症等也可导致肌肉肥大，但常伴肌力下降或运动后痉挛。 -
内分泌疾病
- 肢端肥大症：因垂体瘤分泌过量生长激素，导致手足、面部软组织及肌肉肥大，晚期可能合并关节病变。
- 甲状腺功能低下性肌病：全身肌肉肥大但无力，舌肌和下肢肌群显著，伴黏液性水肿。
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先天性发育异常
先天性偏侧肥大症多见于婴幼儿，表现为单侧肢体或躯干肌肉不对称增生，可能合并骨骼畸形或性早熟。 -
其他病理性因素
肌肉肿瘤、血管畸形或寄生虫感染等占位性病变可引发局部肌肉肥大；肌肉内血肿或脓肿也可能导致肿胀类似肥大。
总结：生理性肌肉肥大通常对称且无伴随症状，而病理性肥大需结合其他表现（如发育迟缓、激素异常）及时就医。神经内科或内分泌科是首选就诊科室，通过基因检测、影像学等明确病因后针对性治疗。
