纤毛清除功能障碍可能是原发性纤毛运动障碍(PCD)或继发性纤毛损伤,主要表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎及不孕不育等,与纤毛结构异常或外部因素破坏有关。
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常见病因
- 遗传因素:原发性纤毛运动障碍多为常染色体隐性遗传,基因突变导致纤毛结构缺陷(如轴丝微管排列异常)。
- 继发因素:慢性炎症(支气管炎、肺炎)、感染(病毒、细菌)、环境污染(吸烟、硫化氢)或过敏性疾病(过敏性鼻炎)可损伤纤毛功能,但部分可逆。
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典型症状
- 呼吸道症状:长期咳嗽、脓痰、呼吸困难,易引发支气管扩张或肺不张。
- 耳鼻并发症:鼻塞、流脓涕、鼻息肉及反复中耳炎。
- 生殖与神经系统问题:男性不育、女性宫外孕风险增高,少数伴脑积水。
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诊断与治疗方向
- 鉴别诊断:需排除囊性纤维化(汗液氯检测阳性)或继发性纤毛损伤(感染后活检)。
- 治疗重点:以控制感染(抗生素)、促进排痰(物理治疗)为主,严重者需手术(鼻息肉切除)。
早期识别症状并干预可改善预后,尤其对于儿童反复呼吸道感染或不明原因不孕患者,建议专科评估纤毛功能。